流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检查服务,在广安前锋区已有正规机构可以提供。
检测内容
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、大规模并行测序及生物信息分析,以GRCh37/hg19为参考基因组,系统检测染色体大于100kb的缺失/重复(微缺失/微重复)及非整倍体变异。覆盖常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X(~15-20%)等主要染色体不正常。报告周期7-10个工作日。但需注意:本检测不能检出三倍体(约占早期流产15%)、四倍体(约5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异;且未包含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差。
适用人群
- 稽留流产病患,需明确胚胎停育是否源于染色体非整倍体或微缺失/微重复
- 反复自然流产2次及以上者,需系统排查染色体病因以指导再生育
- 流产物采样标准、绒毛组织明确者,匹配本价格适当版本
- 临床医生对流产病因存疑,需分子诊断辅助后续诊疗决策
- 核型培养失败或无法执行核型分析的流产物样本
- 追求高速、高分辨率染色体异常检测,且接受母源污染危险的患者
检测可靠吗
检测准确性基于高通量测序平台和内部质控流程,确保出具变异有高质量数据支持。检验结果解读参照UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、PubMed、ISCA等权威数据库。阳性结果(如检出三体)可明确流产病因,多为新发偶发事件,不显著增加下次妊娠风险,建议结合临床及家族史综合评定。阴性结果仅排除本检测范围内异常,不能排除多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等,必要时建议行含母源污染鉴定的高精度检测或核型分析。
采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮清亮部分)约黄豆大小,避免血凝块和母体蜕膜;无需空腹,不限时段。样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送至实验室。支持全国性多数城市上门采样或专业冷链邮寄,具体可咨询本地服务点。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
操作流程一览
- 患者咨询临床医生,确定流产物染色体检测需求
- 由妇产科或病理科医生采集流产物组织样本,优先选取绒毛,同时采集母血做STR对照
- 样本置于专用管,4℃冷藏,贴好标签,填写送检申请单
- 样本通过专业冷链或当地服务点送达实验室(广安市区可预约上门取样)
- 实验室接收后提取DNA,建库,上机测序(NGS平台,CNV-seq 1×低深度)
- 生物信息分析,比对至GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV
- 出具报告(周期7-10个工作日),包含变异列表及致病性解读
- 临床医生结合患者体征、家族史等解读报告,制定后续备孕或诊疗套餐
广安前锋区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
广安前锋万核医学检测中心
地址: 四川省广安市前锋区文艺路643号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 广安区、前锋区、岳池县、武胜县、邻水县、华蓥市
周边: 近前锋区人民政府, 前锋汽车站旁, 前锋中心卫生院附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(269条评价 5星好评61% 4星好评35% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
广安其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
广安三甲医院参考
1. 四川大学华西第二医院(锦江院区)
地址: 成都市成龙大道一段1416号
电话: (028) 88570307
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 自贡市第一人民医院
地址: 四川省自贡市尚义灏一支路42号
电话: 0813-2121048
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 广安市人民医院
地址: 四川省广安市广安区城南开发区滨河路四段1号
电话: 0826-2600242
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 岳池县人民医院
地址: 四川省广安市岳池县建设路东路22号
电话: 0826-5271488
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我在广安,可以预约护士上门采母血吗?
可以安排。您预约后,我们会在广安协调专业护士上门采集母血对照样本(2-3ml静脉血)。流产物样本需由您自行保存并寄送,母血由护士使用专业采血管采集,确保样本质量合规。
问: 报告显示‘非整倍体变异1个’,这个异常严重吗?
非整倍体指染色体数目异常,如多一条或少一条。早期流产中约50%由常染色体三体引起,这类胚胎通常无法活产,属于自然淘汰。例如45,X(特纳综合征)占早期流产的15-20%,约99%的此类胎儿在孕早期流产。这是偶发事件,一般不增加下次妊娠风险。
问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本?
样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱,避免反复冻融。如果无法及时送检,请提前联系客服安排加急收样流程。
问: 我45岁了,这次自然流产,做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗?
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常(如三体、单体),这是高龄孕妇流产最常见的原因(占早期流产约50%)。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体(如21三体、16三体等),通常与卵母细胞减数分裂错误相关,符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时,还需排查多倍体(本检测查不出)或其他原因。
问: 我做完流产后才想起检测,组织已经被病理科处理了,还能用吗?
如果组织已进行福尔马林固定或石蜡包埋,常规CNV-seq检测会因DNA严重降解而无法获得可靠结果。建议您在清宫或手术前提前告知医生需要留存新鲜绒毛组织送检,并立即放入生理盐水冷藏送检。若组织已固定,可咨询是否适合特殊样本类型的检测方案。
问: 报告说‘未发现CNVs变异’,我是不是可以完全放心了?
不能完全放心。本检测仅针对染色体≥100kb的缺失/重复,仍有约20%的流产原因查不出,包括三倍体、四倍体、染色体平衡易位、嵌合体和单基因病变等。如果报告同时未做母源污染鉴定,假阴性风险也存在。建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版本进一步排查。
问: 我在广安,报告说‘临床意义未明CNVs 0个’,但医生仍建议做流产物核型,有必要吗?
有必要。本检测(CNV-seq)技术局限性明确:无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体(<30%)、100kb以下变异等。核型分析能补充这些盲区,尤其三倍体占早期流产约15%。若流产物能培养成功,两者互补可提高病因检出率。建议您与医生确认流产物样本是否仍可用于核型培养。
检测前须知
- 本检测不含母源污染鉴定,流产物混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差,采样时务必去除蜕膜及血块
- 检测方对因母源污染直接导致的结果偏差不承担责任,临床医生需谨慎解读
- 不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及小于100kb的变异
- 检测周期为7-10个工作日,从实验室接收样本起算
- 结果需由医生结合临床表现综合判断,不能替代遗传咨询
- 若对结果存疑,建议选择含母源污染鉴定版本或联合核型分析
- 样本需24小时内送达,短期保存可4℃冷藏,长期需按实验室要求处理